JCR FarmacêuticaSão Paulo, maio de 2024 – Celebrado em 15 de maio, o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPSs) tem como objetivo trazer maior conscientização e conhecimento acerca dessas patologias, reforçando a importância do diagnóstico precoce, por meio da expansão do teste do pezinho, e do tratamento mais adequado.
As MPSs são doenças genéticas raras, sendo o tipo II (também chamado de Síndrome de Hunter ou MPS-II), o que tem mais pacientes no Brasil. A falha em um gene localizado no cromossomo X (razão pela qual a MPS-II afeta quase exclusivamente os meninos) leva à deficiência na produção de uma das enzimas responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs), substâncias do nosso corpo presentes em quase todos os tecidos. Quando não são degradadas, essas substâncias se acumulam nas células do organismo, podendo causar aumento dos órgãos, problemas respiratórios, circulatórios, esqueléticos, surdez, dificuldade no desenvolvimento e deterioração neurológica, comprometendo a qualidade de vida e reduzindo a expectativa de vida dos pacientes afetados.
Os sintomas começam a ser perceptíveis nos primeiros meses de vida: a criança com MPS-II pode ter aumento do fígado e o baço, articulações enrijecidas, atraso na fala, dificuldades de atenção e perda de habilidades adquiridas, entre outras manifestações. Contudo, esses sinais podem ser confundidos com outras patologias, fazendo com que o paciente passe por diferentes especialistas e seja submetido a uma série de exames, por vezes a tratamentos inadequados, até receber o diagnóstico correto, por meio de testes bioquímicos e genéticos.
A expansão do teste do pezinho para incluir as MPS seria uma maneira de detectar rapidamente a MPS-II, além de outras doenças raras, garantindo o tratamento adequado para minimizar os efeitos dessas patologias nos pacientes. O exame já é previsto em lei desde 2021, mas o Brasil ainda enfrenta dificuldades para efetivar sua implantação em toda a rede do SUS.
Novo medicamento pode revolucionar tratamento da MPS tipo II
Atualmente, o tratamento disponível no Brasil para a MPS-II não é capaz de tratar os efeitos neurológicos da doença por causa da chamada “barreira sangue-cérebro”, formada por um conjunto de células que atuam como um filtro altamente seletivo, que protege o sistema nervoso central de ataques de microrganismos e impede que medicamentos administrados por via oral ou injetados no sangue cheguem até o cérebro.
“Aos três anos de idade meu filho foi diagnosticado com Mucopolissacaridose II, também conhecida como Síndrome de Hunter. O medicamento disponível no Brasil não conseguia controlar a piora no quadro em relação ao sistema neurológico. Depois de pesquisas incessantes conheci esse tratamento inovador e, desde então, venho atuando no convencimento junto a ANVISA, para que o tratamento seja uma realidade para todos os pacientes com MPS II, e não apenas o meu filho que está participando da pesquisa clínica”, reflete Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter, fundada por ele para ajudar famílias que enfrentam doenças raras.
Aprovado desde 2021 no Japão, o mais novo tratamento para a MPS II pode revolucionar o curso da doença. A tecnologia, que no Brasil está em análise pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), permite que uma medicação administrada na veia seja capaz de atravessar a barreira sangue-cérebro e fazer com que moléculas cheguem até o sistema nervoso central. Um dos primeiros medicamentos a usar essa tecnologia é o alfapabinafuspe, que disponibiliza a todo o organismo, incluindo o sistema nervoso, a enzima deficiente nos pacientes com MPS II.
Roberto Giugliani, geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e Professor Titular do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul), além de Head de Doenças Raras da Dasa Genômica e Co-Fundador da Casa dos Raros, lembra que o Brasil está participando ativamente dessa revolução da medicina. A pesquisa clínica sobre a utilização do alfapabinafuspe para o tratamento de pacientes com MPS II também está sendo realizada no país desde 2018.
“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia foram bem evidentes, com redução dos biomarcadores da doença no sangue, na urina e no líquido céfalo-raquidiano (que indica a atuação junto ao sistema nervoso central). Esta é uma indicação bem clara, além de diversos outros fatores positivos como melhora cognitiva, diminuição da medida do fígado e do baço, melhora da respiração, entre outros, que o medicamento se mostrou muito eficaz, fazendo uma grande diferença na qualidade de vida dos pacientes e dos familiares. Quando pensamos que a MPS II é uma doença rara, com cerca de apenas 2 novos casos diagnosticados no país a cada mês e que os pacientes que estão fora do estudo não estão recebendo o tratamento e que pioram a cada dia no seu quadro neurológico, entendemos que se torna necessária e urgente a aprovação do novo medicamento pela Anvisa”, afirmou Roberto Giugliani, responsável pela pesquisa com alfapabinafuspe no Brasil.
Os resultados da fase II revelaram que o tratamento pode ser benéfico para manter ou estabilizar o desenvolvimento neurocognitivo em pacientes com a forma grave da doença. Além disso, promove a melhora dos sintomas corporais e da atenção em pacientes com a forma atenuada, podendo ser utilizado para o tratamento de ambas as formas, tanto das manifestações neurológicas quanto dos sintomas que ocorrem em todos os outros órgãos dos pacientes levando a falha desses órgãos com o passar do tempo.
"Os pacientes e cuidadores relataram melhora dos indivíduos em atividades como caminhada (78%), agarrar objetos sem dismetria ou tremor (55%), interação social (55%) e qualidade do sono (33%)”, complementa Dr. Roberto Giugliani.
Pesquisadores, médicos e pacientes de MPS II aguardam a aprovação do alfapabinafuspe pela Anvisa. O medicamento representa uma esperança no curto prazo, especialmente para 70% dos pacientes com MPS II, que têm a forma grave da doença. A sociedade, inclusive, tem se mobilizado a favor da aprovação por meio da campanha #AprovaAnvisa, que busca conscientizar sobre a importância do novo tratamento.
De acordo com Vanessa Tubel, CEO da JCR Farmacêutica, empresa que desenvolve o alfapabinafuspe, “o propósito é melhorar a vida dos pacientes aplicando conhecimento científico e tecnologias exclusivas para pesquisar, desenvolver e fornecer terapias de última geração. Com isso, a importância da pesquisa clínica para o Brasil, além de proporcionar acesso antecipado à inovação aos pacientes e médicos brasileiros, garante que médicos e pacientes tenham contato com a medicina mais avançada do mundo, ao mesmo tempo que médicos americanos e europeus”, afirma.
Sobre a JCR Farmacêutica
Presente no Brasil desde 2020, a JCR Farmacêutica foi fundada no Japão em 1975. A empresa trabalha no desenvolvimento de tecnologias proprietárias e na criação de produtos para doenças raras e ultrarraras guiada pela filosofia corporativa: “contribuir para a saúde das pessoas por meio de produtos farmacêuticos”. O objetivo é desenvolver opções de tratamento para atender às necessidades médicas não atendidas de pacientes que sofrem de várias doenças raras e ultrarraras. https://jcrpharm.com.br/
Referências:
Ministério da Saúde
(https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-compartilhe-suas-cores/);
Clinical development times for innovative drugs
(https://europepmc.org/article/med/34759309);
Estimated Research and Development Investment Needed to Bring a New Medicine to Market, 2009-2018
(https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2762311);
National Center for Biotechnology Information
(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8261166/);
RDC (Resolução de Diretoria Colegiada) n° 205, da Anvisa (https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/anvisa/2017/rdc0205_28_12_2017.pdf);
Doenças raras – Informações gerais, da Anvisa
(https://www.gov.br/anvisa/pt-br/setorregulado/regularizacao/medicamentos/doencas-raras/informacoes-gerais);
Mecanismos inovadores de acesso pré-comercialização a tecnologias para doenças raras no Brasil: um estudo de caso de alfapabinafuspe para mucopolissacaridose tipo II
(https://jbes.com.br/wp-content/uploads/2023/06/JBES151-67-70.pdf).
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Gabriele Lauriano Silva
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