16/06/2015 às 11h06min - Atualizada em 16/06/2015 às 11h08min

Campanha Nacional de Conscientização sobre Doença de Pompe

Mais de 50 eventos em todo o País destacam a importância de buscar o diagnóstico precoce, pois hoje no Brasil ele leva em média 14 anos, e no mundo, 8. Dificuldade maior decorre da semelhança de sintomas presentes em outras doenças neuromusculares

Dayana Cardoso

Pela terceira vez será realizada em todo o Brasil a Campanha Nacional de Conscientização sobre Doença de Pompe, patologia genética rara que acomete o tecido muscular. Neste ano, o tema é “Tempo é músculo, e músculo é vida”. O mote foi escolhido justamente para ressaltar a importância do diagnóstico precoce para que o tratamento tenha sua eficácia otimizada. “A doença de Pompe compromete principalmente os músculos esqueléticos, levando o indivíduo a apresentar fraqueza muscular. Mas pode acometer também coração, fígado e músculo liso, e com frequência é acompanhada por dificuldade respiratória”, explica dr. Elmano Carvalho, neurologista, coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN). Serão mais de 50 eventos em 23 Estados. A campanha é organizada pela ABN.

O Brasil foi o primeiro país  no mundo a estabelecer  um dia específico para marcar a divulgação dessa enfermidade – 28 de junho. “São mais de 8 mil diferentes doenças raras. Não é possível diagnosticar corretamente se não conhecermos a doença e se os pacientes não chegarem a especialistas com formação adequada para tal. Por isso, uma data com o objetivo de informar a população sobre a doença e capacitar os profissionais de saúde a reconhecer seus principais sinais clínicos é extremamente importante”, afirma dr. Elmano Carvalho. O País conta com mais de 100 pacientes identificados com a doença em 18 Estados. Mas, baseado em estudos internacionais sobre a ocorrência da doença de Pompe, é provável que esse número seja muito maior.

Muitos pacientes com Pompe na fase adulta tiveram sinais e sintomas da enfermidade iniciados na adolescência ou até mesmo na infância. Da primeira visita ao médico até o diagnóstico final, o paciente passa por uma longa jornada. Vanessa Graebin, de 26 anos, conta que teve os primeiros sintomas aos 13 anos, mas só conseguiu o diagnóstico aos 21. “Na adolescência eu fazia de tudo. De repente, tive uma queda na aula de educação física e não consegui levantar logo. Em outra ocasião, nosso dogue alemão bateu no meu joelho durante uma brincadeira, e a partir daí comecei a cair. Fui piorando ano a ano, apesar de me consultar com médicos e ir à fisioterapia. E foi o fisioterapeuta que, após me fazer vários questionamentos, como, por exemplo, se eu conseguia pegar um peso acima da cabeça, recomendou que eu fosse a um neurologista.”

Já Benedito Eduardo Carneiro, de 54 anos, demorou 14 anos para conseguir fechar o diagnóstico. “Até pouco antes dos 40 anos eu era cheio de vitalidade e trabalhava como professor de educação física em São Paulo. De repente, uma pequena dor na coluna começou a incomodar, e nenhum médico me classificava além de um paciente com dor na coluna e nas costas. Acabei parando de praticar exercícios físicos. Ao redor de 2003, passei a ter pressão alta, diabetes e sentir falta de ar constante. Em 2012, ao sair da UTI após um coma, fui diagnosticado com a doença de Pompe. Em outubro do mesmo ano iniciei as infusões para cessar o rompimento das fibras musculares.”

A jornada pelo diagnóstico

Vanessa e Eduardo são dois exemplos distintos de como a doença de Pompe é complexa e se confunde com outras patologias. A jornada do paciente pelo diagnóstico final pode passar por até sete diferentes tipos de profissionais ou especialidades médicas, incluindo neurologista, neurologista neuromuscular, pneumologista, cardiologista, reumatologista, geneticista ou ortopedista, segundo pesquisa realizada com pacientes brasileiros em 2014. Os profissionais médicos geralmente dão apenas uma alternativa de diagnóstico geral para os sintomas, como cansaço ou excesso de peso. O tempo médio de diagnóstico no Brasil é de 14 anos, mas existem casos que levaram até 20. “Essa demora faz com que muitos indivíduos iniciem o tratamento tardiamente, quando os sintomas já interferem na vida diária”, esclarece o dr. Elmano Carvalho, da ABN. O mesmo estudo revela que 66% dos entrevistados não tiveram familiares diagnosticados, enquanto os 33% restantes, que relataram outros casos na família, afirmaram que a confirmação ocorreu mais precocemente, em menos de três anos, o que possibilita o tratamento precoce e melhora da qualidade de vida do paciente. A partir do estudo, foi possível constatar também que a primeira consulta ao especialista ocorreu, em média, 17 anos após os primeiros sintomas da doença, que foram problemas com mobilidade ou fraqueza notados aos 14 anos.

Entre os sintomas mais comuns, estão a dificuldade para subir escadas e caminhar, aumento de quedas, dificuldade respiratória que pode piorar ao deitar-se, fraqueza muscular, fadiga, escoliose, câimbras, dificuldades para levantar-se das posições sentada ou deitada e dor muscular crônica. Dependendo do grau da deficiência da enzima α-glicosidase ácida, relacionada à patologia, as manifestações podem ser mais graves e precoces. Podem se iniciar em bebês, quando não há nenhuma atividade da enzima, ou mais tardiamente, desde a infância até a vida adulta, se a atividade apresentar uma redução menos acentuada.  Na forma mais grave, quando ocorre em bebês, o envolvimento cardíaco é frequente, e o óbito geralmente ocorre por volta de 1 ano de idade, caso o tratamento específico de reposição enzimática não seja iniciado precocemente.

Avanços na medicina

Nos últimos anos, houve grande avanço no conhecimento fisiopatológico e genético da doença, o que levou ao desenvolvimento de novas técnicas de diagnósticos bioquímicos e moleculares, bem como melhorias no tratamento específico, que tornaram a terapia de reposição enzimática ainda mais eficaz em alguns casos. “Isso nos traz esperança de que possamos no futuro observar melhores resultados terapêuticos. A própria realização da Campanha Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe proporciona maior conhecimento sobre o tema, contribuindo para diagnósticos mais precisos e precoces, bem como um interesse crescente de neurologistas”, explica Carvalho. “No entanto, nossa experiência com doenças neuromusculares tem sugerido que sua prevalência ainda pode estar sendo subestimada no Brasil. Assim, consideramos ser de alta relevância a iniciativa de Academia Brasileira de Neurologia de promover essa campanha nacional, que será uma excelente oportunidade para informar a população e de educação médica continuada.”

Conheça a agenda completa da campanha:

www.mesnacionaldepompe.com.br

www.facebook.com/mesnacionalpompe

 

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