Como é a fala da doença de Huntington

Doença genética afeta o sistema nervoso central e causa degeneração progressiva de áreas do cérebro

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A doença de Huntington é uma doença genética que afeta o sistema nervoso central e causa degeneração progressiva de áreas do cérebro. A fala é frequentemente afetada na doença de Huntington podendo ficar mais lenta, com uma tendência a encurtar as palavras e frases. A pessoa pode ter dificuldade em articular as palavras corretamente, com a erros de pronúncia, manifestando fala imprecisa e monótona dificultando a comunicação.

A fala também pode ser afetada pelo aparecimento de movimentos involuntários, conhecidos como coréia, que são comuns na doença de Huntington. Esses movimentos podem afetar os músculos da boca e da língua, tornando a fala ininteligível.

É importante lembrar que os sintomas da doença de Huntington variam de pessoa para pessoa e podem progredir de forma diferente em cada indivíduo. O tratamento pode ajudar a aliviar alguns dos sintomas, incluindo problemas de fala e deglutição com auxílio do fonoaudiólogo.

Quais são os sintomas 

A doença de Huntington é uma doença neurológica que causa uma série de sintomas físicos e psicológicos. Os sintomas podem variar de pessoa para pessoa, e o início da doença pode ser lento e gradual ou repentino e rápido.

Os principais sintomas físicos da doença de Huntington incluem:

• Coréia,distonia,problemas de equilíbrio e coordenação,
• Dificuldades na fala e na deglutição: fala imprecisa e pouco clara, dificuldade em deglutir os alimentos e líquidos;
• Problemas respiratórios: dificuldade em respirar devido à fraqueza dos músculos respiratórios e risco eminente de broncoaspiração pulmonar;
• Os sintomas psicológicos incluem:
• Depressão e ansiedade;
• Mudanças de personalidade;
• Declínio cognitivo.

Como é feito o diagnóstico 

O diagnóstico da doença de Huntington é baseado na presença de sintomas característicos, histórico familiar e exame genético. Um médico especialista em distúrbios neurológicos, como um neurologista, geralmente faz o diagnóstico com base na avaliação clínica e em testes específicos.
A avaliação clínica geralmente inclui:

• Histórico médico detalhado: o médico pode perguntar sobre o histórico familiar da doença, além de perguntas sobre os sintomas e sua evolução;
• Exame físico: o médico pode avaliar os movimentos musculares, a coordenação e o equilíbrio do paciente.
• Testes neuropsicológicos:   para avaliar a memória, a capacidade de concentração e outras habilidades cognitivas.
• O teste genético é geralmente realizado para confirmar o diagnóstico e determinar se uma pessoa tem a mutação genética que causa a doença de Huntington. Este teste é geralmente feito com uma amostra de sangue ou saliva.

Qual é o tratamento

Atualmente, não há cura para a doença de Huntington. No entanto, existem tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada.

O tratamento da doença de Huntington é geralmente individualizado e depende dos sintomas específicos que a pessoa apresenta. Os tratamentos comuns podem incluir:

• Medicamentos
• Fisioterapia e Terapia ocupacional ;
• Terapia Fonoaudiológica de fala/linguagem  e de deglutição;
• Aconselhamento e psicoterapia;
• Suporte e cuidados paliativos para gerenciar sintomas graves e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada e de seus cuidadores.

É importante lembrar que o tratamento da doença de Huntington é geralmente multidisciplinar e pode envolver uma equipe de profissionais de saúde, incluindo neurologistas, fisioterapeutas, nutricionistas, fonoaudiólogos e psicólogos. Além disso, é essencial que a pessoa afetada e seus cuidadores recebam suporte emocional e social adequado para ajudá-los a lidar com os desafios da doença.

Consequências da falta de diagnóstico e tratamento

A falta de diagnóstico e tratamento adequados da doença de Huntington pode levar a complicações e piora da qualidade de vida da pessoa afetada. Além disso, a doença de Huntington é uma doença hereditária, o que significa que o diagnóstico precoce pode ajudar as famílias a planejar para o futuro e tomar decisões informadas sobre ter filhos.Aconselho o cadastro das famílias na ABH para orientação especializada.

Sem diagnóstico e tratamento adequados, as complicações podem incluir:

• Piora dos sintomas motores, como coréia e distonia, que podem levar a problemas de coordenação, equilíbrio e mobilidade;
• Problemas respiratórios, que podem resultar em infecções pulmonares e dificuldades respiratórias graves;
• Problemas nutricionais, que podem ocorrer devido a dificuldades na deglutição e levar a desnutrição e perda de peso;
• Problemas emocionais e comportamentais.

Além disso, a falta de diagnóstico e tratamento adequados pode levar a um maior isolamento social e emocional da pessoa afetada e de seus cuidadores, o que pode levar a problemas adicionais de saúde mental e piora da qualidade de vida.

Portanto, é importante que as pessoas que apresentam sintomas de doença de Huntington ou que tenham histórico familiar da doença procurem um médico especialista para obter diagnóstico e tratamento adequados o mais cedo possível. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada e de seus cuidadores.

Fga Rosane S.Pino Garcia-membro do Comitê Científico
ABH -Associação Brasil Huntington é uma Organização civil sem fins lucrativos fundada em 1997 com sede em São Paulo.
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