Para ajudar outros pais, médica mãe de jovem com síndrome rara se une a vários profissionais de saúde e lança livro sobre a condição

Falta de publicações sobre a síndrome Cri du Chat levou a médica Sandra Doria Xavier e seu marido, o médico Fernando da Silva Xavier, a editar a obra sobre a síndrome, junto com Monica Andersen, Diretora do Instituto do Sono.

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SUGESTÃO DE PAUTA: DIA DAS MÃES (14 DE MAIO)


Há 17 anos, quando nasceu Fefe, com a síndrome Cri Du Chat, a mãe e médica Sandra Doria Xavier procurou saber tudo sobre esta condição genética rara, que acomete 1 a cada 50.000 mil nascidos vivos. Na ocasião, pouco encontrou sobre o tema. A maioria dos artigos científicos achados na época eram antigos e as informações existentes na internet, muito sombrias e desanimadoras. Para ajudar outros pais com crianças na mesma condição, esta médica do Instituto do Sono e o marido, o também médico Fernando da Silva Xavier, se juntaram a Monica Andersen, diretora de Ensino e Pesquisa do Instituto do Sono para editar o primeiro livro no Brasil sobre o tema: “Cri Du Chat – mais amor, realidade e esperança”.

“Convidamos alguns dos profissionais que tiveram muito significado na vida do Fefe como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, dentistas e, cada um deles, desenvolveu um capítulo, com contribuição científica valiosa”, afirma Sandra Doria Xavier. Nascida com o objetivo de ser uma referência sobre o assunto, o livro pretende também ajudar os profissionais de saúde para tratar as crianças com esta condição. A informação é a melhor forma de capacitar os pais para lidar com seus filhos com Cri du Chat”, diz Sandra Doria Xavier.
No dia 5 de maio foi celebrado mundialmente o Dia Internacional da síndrome de Cri du Chat. A Associação Brasileira da síndrome de Cri du Chat (ABCDC) promoveu uma caminhada no dia 7 de maio, no Parque da Água Branca, em São Paulo, Capital, com a presença de cerca de 300 pais e familiares. 

Síndrome Du Cri du Chat
A condição foi descoberta pelo pediatra e geneticista Jerome Lejeune em 1963, o mesmo que identificou a síndrome de Down. Estima-se que 4.000 brasileiros tenham a síndrome, que recebe o nome “Cri du Chat” (grito de gato, em francês), porque seus portadores, ao nascer, têm um choro parecido ao miado de um gato.

A síndrome Cri du Chat se caracteriza pela falta de um pedaço do cromossomo 5. Na maioria dos casos, não é herdada. A maior parcela das crianças tem atraso de desenvolvimento neuropsicomotor desde os primeiros meses de vida e necessita de terapia ao longo da vida. Geralmente apresentam baixo peso ao nascer, dificuldade de deglutição, menor perímetro cefálico (microcefalia), alteração do tônus muscular, dificuldade para dormir ou sono agitado, comprometimento cognitivo e problemas de fala. Seu comportamento é muito afetado pela agitação, dificuldade de concentração e irritabilidade/agressividade.

A síndrome e o sono
Embora uma das queixas mais comuns entre os pais de crianças com a síndrome seja a dificuldade com o sono, existem poucas publicações médicas sobre o tema. Em 1996, pesquisadores ingleses¹ avaliaram 27 crianças e adolescentes de 4 a 16 anos com o questionário Society for the Study of Behavioural Phenotypes Questionnaire. Os comportamentos mais prevalentes foram auto agressão, movimentos repetitivos, hipersensibilidade a sons e atração por determinados objetos, sendo queixas de sono presentes em 25,9% dos casos. Anos depois, os autores² avaliaram 75 pacientes com síndrome, dos quais 50% tinham algum distúrbio de sono, 25% apresentavam dificuldade de iniciar sono e 50% permaneciam muito tempo acordados após adormecer aumentado.

Em 2009, pesquisadores holandeses³ aplicaram um questionário de sono em 30 pacientes com síndrome de Cri du Chat, 30 pacientes com síndrome de Down e 30 pacientes sem qualquer síndrome neurológica. Os autores encontraram queixas de distúrbio de sono em 30%, 10% e 23% dos indivíduos, respectivamente. A alteração de sono mais comumente observada nos pacientes com síndrome de Cri du Chat foi o aumento no tempo acordado após adormecer.

Frente à escassez de trabalhos científicos sobre distúrbios de sono e síndrome de Cri du Chat, Sandra Doria Xavier realizou uma pesquisa que é tema no seu Pós-doutorado na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Prestes a ser publicado, o estudo mostrou que pacientes com esta condição permanecem muito mais tempo acordados de madrugada e têm maior número de despertares quando comparados a pacientes com autismo ou sem nenhuma alteração de neurodesenvolvimento.

 Na visão da especialista, como não há cura para a síndrome de Cri du Chat, os pais de pessoas com esta condição precisam de informações atualizadas para o manejo adequado e também para o conhecimento das dificuldades frequentemente encontradas nesta síndrome, como os distúrbios de sono. As manifestações durante todo mês de maio é uma forma de reunir pais, familiares, terapeutas envolvidos com a síndrome para reforçar a importância de se sentirem acolhidos e compreendidos por quem passa por situações semelhantes no dia a dia. “Sendo uma condição tão rara, se as próprias mães não se unirem e se fortalecerem, quem fará por nós?”, finaliza Sandra Doria Xavier.

Referências

1. Cornish K, Oliver C, Standen P, Bramble D, Collins M. Cri-Du-Chat Syndrome: Handbook for Parents and Professionals, 2nd ed. Cri du Chat Syndrome Support Group, Earl Shilton, 2003.
2. Cornish K. M. & Pigram J. (1996) Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome. Archives of Disease in Childhood 75, 448–50.
3. Maas AP, Didden R, Korzilius H, Braam W, Smits MG, Curfs LM. Sleep in individuals with Cri du Chat syndrome: a comparative study. J Intellect Disabil Res. 2009;53(8):704-15.

Sobre o Instituto do Sono

O Instituto do Sono é um centro de referência mundial em pesquisa, diagnóstico e tratamento em distúrbios de sono. Fundado em 1992 pelo Professor Sergio Tufik, é formado atualmente por mais de 100 colaboradores, entre eles médicos de diversas especialidades, técnicos, psicólogos, biólogos, biomédicos, dentistas, assistentes sociais, enfermeiras, fisioterapeutas, educadores físicos e pesquisadores. Além do atendimento à população, conta com uma área de educação continuada que já capacitou mais de 4.000 profissionais de saúde. www.institutodosono.com

O Instituto do Sono faz parte da AFIP (Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa), uma instituição privada, sem fins lucrativos e filantrópica, fundada por profissionais da área da saúde, professores universitários e pesquisadores há mais de 40 anos. Seu objetivo é fornecer suporte financeiro para atividades de docência, pesquisa científica e atendimento médico à população. www.afip.com.br