Brasileiro sofre com demora na entrega de testes genéticos para identificar doença rara

Irineu, de 46 anos, morador da cidade de Prudentópolis, no Paraná, teve sua vida completamente mudada após o diagnóstico de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), popularmente conhecida como doença da Vaca Louca que o fez ficar acamado e sob sedação.

Os primeiros sintomas de Irineu foram dores nas pernas, tonturas e zumbidos no ouvido que cresceram para problemas de visão e dormência de um lado do corpo, após consulta com neurologista foi internado para fazer mais exames e sua situação piorou e ele passou a não conseguir mais andar e precisou ficar no hospital sendo alimentado por sonda e sob efeito de remédios.

O que é a Doença Creutzfeldt-Jakob (DCJ), a doença da Vaca Louca?

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma rara e degenerativa doença neurológica que afeta o cérebro, resultando em danos progressivos e irreversíveis, ela é causada pela presença de príons anormais, proteínas que se acumulam e causam a morte de células cerebrais. 

A DCJ leva a sintomas como perda de memória, dificuldades motoras, alterações de comportamento e deterioração cognitiva, não há cura para a DCJ e o prognóstico é geralmente fatal.

Exame genético barrado pelos Correios

A família, então, entrou em contato com o Pós PhD em neurociências, Dr. Fabiano de Abreu Agrela, para tentar uma ajuda com o caso de Irineu, como resposta, Dr. Fabiano reforçou que os procedimentos realizados estão seguindo o protocolo, mas ao tentar entrar em contato com a FioCruz pedindo a ajuda da instituição no caso de Irineu em relação ao seu tratamento ou a realização de mais testes, não obteve resposta.

Então, a sugestão de Dr. Fabiano, a família passou a buscar a realização de um exame genético para identificar se o caso é realmente Creutzfeldt-Jakob ou Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB), pois apesar de serem a mesma patologia, possuem diferenças nas razões entre elas, e determinar a causa exata da doença permitirá entender melhor a condição e identificar se há riscos no consumo de carne de bovinos no Brasil.

Então foi lançada uma campanha solidária em parceria com o Centro de Pesquisas e Análise Hieráclito - CPAH, para arrecardar doações a fim de realizar os exames genéticos em Irineu que precisariam de U$ 1000,00 dólares.

Após conseguir a quantia, a família enfrenta um novo drama, o kit para a realização do teste foi enviada para o Brasil, mas está há cerca de um mês e meio preso nos Correios, que não atendem as ligações da família ou dão uma posição sobre a encomenda.

De acordo com o laboratório nos EUA responsável pelo teste, o envio do kit para outros países ocorre sem problemas, mas quando é feito para o Brasil há este tipo de caso.

"Enviamos testes para diversos países, mas só o Brasil tem esse problema. Em Portugal, por exemplo, taxam muito também e sempre prendem o produto, mas eles entram em contato, já no Brasil não há sinal de nada. Não se manifestam".